ADPKD İleri Okuma: Kardiyovasküler Tutulum ve Tarama Kılavuzları

ADPKD, izole bir böbrek hastalığı olmaktan ziyade, polikistin-1 (PC1) ve polikistin-2 (PC2) proteinlerinin kardiyovasküler sistem dahil olmak üzere vücuttaki yaygın ekspresyonu nedeniyle sistemik bir hastalıktır. Kardiyovasküler hastalıklar, ADPKD hastalarında en önde gelen morbidite ve mortalite (ölüm) nedenidir. Uzman düzeyinde ADPKD kardiyak tutulumu anatomik, yapısal ve klinik olarak spesifik alt başlıklar altında incelenir.

Polikistin proteinleri, kalp kapakçıklarındaki kardiyak fibroblastlarda eksprese edilir ve bu proteinlerin fonksiyon kaybı, hücre dışı matrikste (ECM) anormalliklere yol açar.

• Mitral Kapak Prolapsusu (MVP) ve Aort Yetersizliği: Ekokardiyografik çalışmalarda eskiden %25-30 olarak bildirilen kapak anormallikleri (en sık MVP ve aort kökü dilatasyonuna sekonder aort yetersizliği), güncel ve katı kriterlerle yapılan çalışmalarda çocuklarda %1, yetişkinlerde %3.4 civarında (genel popülasyonla benzer) bulunmuştur.
• Histopatoloji: Etkilenen kapak dokusu incelendiğinde, Marfan ve Ehlers-Danlos sendromlarında görülenlere benzer şekilde, kollajen liflerinin bütünlüğünün bozulduğu ve miksoid dejenerasyon olduğu saptanır.
• Klinik Seyir: Çoğu hasta asemptomatiktir ve üfürüm harici bulgu vermez. Kapak replasmanı gerektirecek kadar şiddetli hemodinamik bozukluk yaratmaları nadirdir.

Sol ventrikül hipertrofisi, ADPKD'de en sık karşılaşılan ve kardiyovasküler riski doğrudan artıran yapısal kalp değişikliklerinden biridir.

ADPKD hastalarında genellikle rutin veya diğer nedenlerle çekilen bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taramalarında sıklıkla asemptomatik perikardiyal efüzyonlar saptanır. Çeşitli çalışmalarda bu durumun genel popülasyona kıyasla çok daha yüksek bir oranda (%20 ila %35) bulunduğu görülmüştür. Sıvı miktarı bazen orta-ciddi boyuta ulaşabilse de, hastalarda bu efüzyonlar çok iyi tolere edilir ve son derece nadir kardiyak tamponad vakaları dışında klinik olarak hemodinamik bir probleme yol açmazlar; spesifik bir drenaj gerektirmezler.

• 🔍 Koroner Anevrizmalar ve Ektazi: Aterosklerotik hastalık olmaksızın koroner arter anevrizmaları ve ektazik damar lezyonları bildirilmiştir.
• 🚨 Spontan Koroner Arter Diseksiyonu (SCAD): Özellikle genç kadın hastalarda nadir de olsa görülebilen, akut koroner sendrom / miyokard enfarktüsü tablosu ile acile başvuruya neden olan hayatı tehdit edici bir komplikasyondur. Damar düz kası ve endotelindeki polikistin defektinin damar duvarı mekanik bütünlüğünü bozmasına bağlanır.