Mikrositer Anemiler

Eritrositlerin ortalama hacminin (MCV) 80 fL'nin altında olmasına mikrositoz denir. Mikrositer anemilerin temelinde tek bir ortak mekanizma yatar: Hemoglobin sentezindeki kusur.

Hemoglobin molekülü üç ana bileşenden oluşur: Demir + Porfirin (Halkası) + Globin (Zincirleri). Bu üçünden herhangi birinin eksikliği veya sentez kusuru, hücrenin sitoplazmasını yeterince dolduramamasına ve hücre bölünmesi sırasında eritrositin giderek küçülmesine neden olur.

Mikrositer anemilerin ayırıcı tanısı, tıbbın en meşhur akronimlerinden biri olan TAILS ile akılda tutulur:

• T - Talasemi (Thalassemia): Globin zinciri sentez kusuru. (Genetik mutasyonlar).
• A - Anemia of Chronic Disease (Kronik Hastalık Anemisi): İleri evrede demirin makrofajlarda hapsolması nedeniyle mikrositerleşir. (Hepsidin yüksekliği).
• I - Iron Deficiency (Demir Eksikliği Anemisi - DEA): Demir eksikliği. (Dünyada en sık neden).
• L - Lead Poisoning (Kurşun Zehirlenmesi): Porfirin sentezindeki enzimlerin (ALA dehidrataz ve Ferroşelataz) kurşun tarafından inhibe edilmesi.
• S - Sideroblastic Anemia (Sideroblastik Anemi): Porfirin halkasının sentez kusuru. Demir vardır ama hem halkasına giremez, mitokondride birikir.

Mikrositer bir anemi ile karşılaşıldığında ilk bakılacak parametre Serum Ferritin düzeyidir:

• Ferritin Düşük (<15-30 ng/mL): Kesin tanı Demir Eksikliği Anemisi (DEA)'dir. Başka test aramaya gerek yoktur, kanama odağı (etyoloji) aranmalıdır.
• Ferritin Normal veya Yüksek: Demir eksikliği dışlanmıştır. Diğer nedenlere (TALS) yönelmek gerekir:
  • Talasemi Minör (Taşıyıcılığı) vs. DEA Ayrımı: Talasemide kemik iliği sağlamdır, anemiye tepki olarak bolca ama küçük (mikrositik) eritrosit üretir. Bu nedenle Eritrosit (RBC) sayısı normal/yüksektir (>5 milyon). DEA'da ise kemik iliği demirsiz kaldığı için RBC sayısı düşüktür.
  • Mentzer İndeksi (MCV / RBC): Bu oran < 13 ise Talasemi lehine (hücreler çok küçük ama sayıları çok fazla); > 13 ise DEA lehinedir. Ayrıca Talasemide hücrelerin hepsi aynı genetik defekti taşıdığı için boyutları birbirine benzer (RDW normaldir); DEA'da ise RDW yüksektir.

Demir depolarda (Ferritin) ve kanda yüksektir, ancak porfirin halkası yapılamadığı için demir mitokondrilerde hapsolur.

• Sideroblastik Anemi: Herediter (ALAS2 enzim mutasyonu, X'e bağlı) veya edinsel (Alkolizm, İzoniyazid [B6 vitamini eksikliği yapar], Bakır eksikliği, miyelodisplastik sendrom (MDS)) olabilir. Kesin tanı, kemik iliği aspirasyonunda Prusya mavisi boyası ile çekirdek etrafında mitokondrilerde biriken demirin oluşturduğu Yüzük (Ring) Sideroblastların görülmesiyle konur.
• Kurşun Zehirlenmesi: Genellikle eski boyalı evlerde yaşayan çocuklarda veya endüstri işçilerinde görülür. Periferik yaymada eritrositlerin içinde yıkılamayan ribozom kalıntılarına bağlı Bazofilik Noktalanma (Basophilic Stippling) görülmesi tipiktir. Diş etlerinde mavi kurşun çizgisi (Burton çizgisi), karın ağrısı ve nöropati (düşük el/bilek) kliniğe eşlik eder.