Vitamin D Bozuklukları: Raşitizm ve Osteomalazi
Güncelleme: 16 Mar 2026
🤖
⚠️ Uzman Modülü: Harrison 21st Ed & 2025 Metabolik Kemik Hastalıkları Güncellemeleri referanslıdır.
Patofizyoloji: Mineralizasyon Kusuru
Vitamin D eksikliği, kalsiyum ve fosforun bağırsak emilimini bozarak kemik matriksinin (osteoid) mineralize olamamasına yol açar.
- Rakitizm (Rickets): Epifiz plakları kapanmamış çocuklarda görülür. Hem kemik hem de kıkırdak doku etkilenir.
- Osteomalazi: Erişkinlerde, epifiz plakları kapandıktan sonra görülen kemik yumuşamasıdır.
Klinik Bulgular: Ağrı ve Kas Güçsüzlüğü
Semptomlar sinsi başlar ve non-spesifiktir:
- Yaygın Kemik Ağrısı: Özellikle kalça, bel ve kaburgalarda baskı ile artan ağrı.
- Proksimal Miyopati: Sandalyeden kalkarken veya merdiven çıkarken zorlanma ('Ördekvari yürüyüş').
- Rakitizm Spesifik: Raşitik tespih (kaburga eklemleri), bacaklarda eğrilme (Genu varum/valgum) ve fontanellerin geç kapanması.
Laboratuvar: Tanısal İpuçları
Tipik bir osteomalazi hastasında laboratuvar tablosu şöyledir:
| Parametre | Değişim | Açıklama |
|---|---|---|
| 25(OH)D | ↓↓ Düşük | Tanı için en duyarlı parametre (< 20 ng/mL). |
| Serum Kalsiyumu | ↓ / N | Sekonder hiperparatiroidi nedeniyle normalize olabilir. |
| Serum Fosforu | ↓ Düşük | paratiroid hormon (PTH)'ın fosfatürik etkisi nedeniyle. |
| Alkali Fosfataz (ALP) | ↑↑ Yüksek | Osteoblastik aktivite artışını gösteren en önemli belirteç. |
| PTH | ↑ Yüksek | Kalsiyumu normalize etmeye çalışan yanıt. |
Radyoloji: Looser Çizgileri
Osteomalazi için patognomonik olan bulgu Pseudofraktürler (Looser Çizgileri) veya Milkman Sendromu'dur. Bunlar, kemik üzerine binen stres noktalarında gelişen mineralize olmamış osteoid şeritleridir.
Tedavi ve İzlem
- Replasman: Eksiklik düzeyine göre D3 vitamini (Kolekalsiferol) yüklemesi yapılır (Haftalık 50.000 IU, 8-12 hafta).
- Hedef: 25(OH)D düzeyini >30 ng/mL seviyesine taşımaktır.
- ⚠️ Önemli: Böbrek yetmezliği olan hastalarda böbrek 1-alfa-hidroksilasyon yapamadığı için 'aktif form' olan Kalsitriol verilmelidir.