ET Tanısal Yaklaşımı: DSÖ/ICC Kriterleri ve Morfolojik Diferansiyasyon
Güncelleme: 19 Mar 2026
1. DSÖ ve ICC Tanı Kriterleri (2022/2024 Güncel)
ET tanısı için 4 majör kriterin tamamı veya ilk 3 majör + 1 minör kriter gereklidir:
- Majör 1: Trombosit ≥ 450 x 10⁹/L (Sürekli).
- Majör 2: Kİ Biyopsisi: İri, olgun, hiperlobüle ('geyik boynuzu') megakaryosit proliferasyonu; granülositik/eritroid seride artış olmaması.
- Majör 3: Dışlama: KML, PV, PMF, miyelodisplastik sendrom (MDS) kriterlerinin karşılanmaması (BCR::ABL1 negatifliği şart).
- Majör 4: Klonallik: JAK2, CALR veya MPL sürücü mutasyonu.
- Minör: Sürücü mutasyon yoksa; reaktif nedenlerin dışlanması veya klonal marker (ASXL1, EZH2, TET2, SF3B1 vb.) varlığı.
2. Morfolojik Savaş: ET vs. Prefibrotik PMF (pre-PMF)
İzole trombositoz ile başvuran vakalarda en kritik ayrım pre-PMF'dir:
| Özellik | Esansiyel Trombositemi (ET) | Prefibrotik PMF (pre-PMF) |
|---|---|---|
| İlik Selüleritesi | Yaşa göre normoselüler | Belirgin hiperselüler |
| Megakaryositler | İri, olgun, hiperlobüle, gevşek kümeler | Atipik, 'bulut benzeri' nükleus, sıkı kümeler |
| Granülopoez | Normal | Artmış (Sola kayma) |
| Klinik/Laboratuvar | Düşük laktat dehidrogenaz (LDH), splenomegali nadir | Yüksek LDH, anemi, lökositoz, splenomegali |
3. Moleküler Algoritma ve Ayırıcı Tanı İpuçları
- JAK2 VAF (Allel Yükü): ET'de genellikle <%20-25 iken, PV'de sıklıkla >%50 (homozigotlaşma) izlenir.
- Üçlü-Negatif ET: Sürücü mutasyon yoksa NGS ile epigenetik mutasyonlar (ASXL1, EZH2) klonallik kanıtı için aranmalıdır.
- MDS/MPN-RS-T: Trombositoza anemi ve %15+ halka sideroblast eşlik ediyorsa SF3B1 mutasyonu sorgulanmalıdır.
- Herediter Trombositoz: Genç yaş ve mutasyon-negatif aile öyküsünde germline THPO veya MPL S505N bakılmalıdır.